女儿,我永远不会放弃你

  • 2岁的思楠自出生就和别的小朋友不一样,因为她是粘多糖罕见病患儿。思楠和同龄人一样爱哭爱笑,缠着妈妈撒娇,但由于粘多糖病,可能难以活到成年,更换细胞手术移植是她唯一的希望。
  • 粘多糖病是由于身体缺少降解粘多糖所需的溶酶体酶,导致患者体格发育异常,智力下降,肝脾肿大,如不及时治疗,很难活到18岁。思楠现在年幼,病症主要表现在脊柱后凸和面容异常。
  • 思楠出生时并无异样,1岁时出现脊柱后凸,但并没有干预治疗。之后因为心脏动脉导管未闭进行手术,出院不久持续高烧不退、流涕不止,在福建多家医院无法确诊病情,家长悲痛欲绝,都以为是不治之症。
  • 经多方辗转在儿科医院经基因检测明确ARSB基因纯合突变,被确诊为粘多糖罕见病。当家长听到这个病可以治愈,喜出望外,立即筹集费用住院治疗。
  • 2016年1月思楠进行第一次移植手术,但不幸的是因为疾病本身和体质原因送检移植后嵌合检测显示供者细胞仅0.3%(成功标准数据应为50%以上),提示脐血干细胞未能植入,既是第一次移植失败。
  • 更为遗憾的是,思楠的第二次手术移植也失败了,嵌合检测显示供者细胞仅1.7%,全家都非常沮丧。“虽然第二次(手术)也失败了,但我们不会放弃她。”思楠的妈妈含着泪说道。
  • 思楠因为化疗移植手术住进无菌移植仓,妈妈24小时守护在身边悉心照顾。因为无菌的特殊环境,爸爸无法踏进病房,每天只能在窗口爱怜地望着女儿。
  • 思楠爸爸花费1300元租了一间出租屋,为母女两做饭洗衣。每次洗衣服都会消毒,而三餐也只用蒸馏水烹煮,思楠爸爸非常细心,他担心孩子一不小心被感染。
  • 思楠出生于一个再婚家庭,父母双方都曾离异,除思楠外,双方还有三个上次婚姻所生的孩子。夫妻双方原来靠经营小卖部为生计,去年,由于前往上海看病,小卖部被收回,一家人失去了所有的收入来源。
  • 思楠爸爸说:“积蓄已经全部花光了,可是女儿还这么小,对我们家庭有重要的意义,我们放不下,只要有一线生的希望我们就不会放弃!”两次移植手术费30万元,不仅花光了思楠家所有积蓄,还包括向亲戚东挪西凑的10万。
  • 思楠是不幸的,万分之一概率的罕见病落在她的身上,而她又是幸运的,生活在医疗先进的时代。希望更多人帮助这个可爱鲜活的生命,只要手术移植成功,思楠会和其他小朋友一样拥有精彩的人生!
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救助罕见病儿童——粘多糖患儿
蒋小威/图 陈琳/文 (媒体转载须经腾讯大申网及作者授权)

2岁的思楠小朋友和同龄人一样爱哭爱笑,缠着妈妈撒娇,只是不能和同龄人一起玩耍,而是要整天待在病房,因为化疗变成“光头小战士”,全身肤色暗沉。思楠自出生就和别的小朋友不一样,因为她是粘多糖罕见病患儿。
脊柱后凸是患儿主要体征 多方辗转来沪治疗
粘多糖贮积症是一种遗传代谢罕见病,复旦大学附属儿科医院血液科副主任兼干细胞移植中心主任钱晓文解释此病是人体细胞基因缺陷,身体缺少降解粘多糖所需的溶酶体酶,导致患者体格发育异常,智力下降,肝脾肿大。“粘多糖患者骨骼发育不好,身材矮小,脊柱侧弯,寿命也会短于正常人,一般难以成年,可通过更换细胞手术移植从而治愈。思楠现在年幼,没有出现过多相关病症,但是脊柱后凸和面容异常是此病表现的特征。”钱晓文主任表示这种疾病越早治疗效果越好。
据思楠妈妈介绍,思楠出生时和别的小朋友并无异样,等到1岁时发现她脊柱后凸家人觉得有些奇怪,肤色暗沉当做是胎记并没有干预治疗。之后因为心脏动脉导管未闭进行手术,出院不久持续高烧不退、流涕不止,在福建多家医院无法确诊病情,家长悲痛欲绝,都以为是不治之症。经多方辗转在儿科医院经基因检测明确ARSB基因纯合突变,被确诊为粘多糖罕见病。当家长听到这个病可以治愈,立即筹集费用住院治疗。
手术移植愈后效果理想 家庭积极配合治疗
2016年1月思楠进行第一次移植手术,但不幸的是因为疾病本身和体质原因送检移植后嵌合检测显示供者细胞仅0.3%(成功标准数据应为50%以上),提示脐血干细胞未能植入。更为遗憾的是第二次手术移植也失败了,嵌合检测显示供者细胞仅1.7%,全家都非常绝望沮丧。钱晓文表示:“造血干细胞移植可以治疗粘多糖疾病,国内外已有移植成功,患者疾病得以治愈的先例,我们也对此有信心。现在移植失败是因为思楠体质和疾病比较特殊,若不进行手术孩子难以存活到成年。” 思楠的父母特别疼爱她,视若珍宝,还是想等思楠半年恢复后再次尝试移植手术。
思楠出生于一个再婚家庭,父母双方都曾离异,父亲与前妻育有一子一女,分别在家乡读一年级和五年级,因前妻身体不好现由父亲抚养,经济压力沉重。夫妻双方原来靠经营小卖部为生计,每月有五千多元收入,自去年三月思楠进行了心脏动脉导管闭合手术花费四万多元,妈妈辞去工作全心照顾孩子。思楠因为化疗移植手术住进无菌移植仓,妈妈24小时守护在身边悉心照顾,爸爸在外面出租屋内给母女俩烧饭洗衣,做好后勤保障工作。因为无菌的特殊环境,爸爸无法踏进病房更多时候只能在窗口爱怜地望着女儿。现在为了照顾生病的女儿夫妻双方都无法继续工作失去收入来源,爸爸含着泪说:“积蓄已经全部花光了,可是女儿还这么小,对我们家庭有重要的意义,只要有一线生的希望我们就不会放弃!”
高昂医疗费用家庭无力承担 希望关注罕见病家庭
据钱晓文主任医师介绍,第三次移植手术费用至少要15万,还不包括术后恢复费用。然而两次移植手术30万不仅花光了所有积蓄,还包括向亲戚东挪西凑10万,之后高昂的医疗费用另这个家庭无力承担。
思楠是不幸的,万分之一罕见病的概率落在她的身上,而她又是幸运的,生活在医疗先进的时代。希望更多的好心人帮助这个可爱鲜活的生命,关爱这个罕见病家庭,只要手术移植成功,思楠会和其他小朋友一样拥有精彩的人生!
医生简介
钱晓文,副主任医师,复旦大学附属儿科医院血液科副主任兼干细胞移植中心主任。先后于上海道培医院和香港中文大学威尔斯亲王医院儿童癌症中心交流学习。自2009年起负责造血干细胞移植工作,先后实施儿童实体瘤、1型糖尿病和淋巴瘤的自体干细胞移植及儿童白血病同胞相合外周血干细胞移植。2013年起以免疫缺陷病、遗传代谢病和炎症性肠病等罕见病为研究对象,主攻脐血干细胞移植,依不同疾病改进移植方案、完善流程,带出了一支优秀的移植医护团队,不断扩展移植适应症,挑战高难度,完成了国内最低体重婴儿及首例炎症性肠病患儿移植。
疾病科普
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis, MPS)是一组溶酶体贮积症,因降解各种粘多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能完全降解的粘多糖在溶酶体中贮积,并有大量粘多糖从尿中排出。根据不同的酶缺陷和临床表现,可分为MPS I~VII型。临床主要特征是特殊粗陋面容、骨骼异常及运动受限、肝脾肿大和智力低下。临床怀疑粘多糖贮积症的孩子可以通过尿液粘多糖检测、血液酶学分析和基因检测明确诊断。一部分粘多糖贮积症可以通过酶替代治疗改善病症,但药物价格昂贵,较难推广。造血干细胞移植可以治疗此类疾病,国内外已有移植成功,患者疾病得以治愈的先例。

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  • 本期图片 : 蒋小威
  • 本期文字 : 陈琳
  • 投稿 : vsugc@dashenw.com
  • 发布时间 : 2016/03/17
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