“蜘蛛人症”女孩的“忐忑”人生

  • “我怕自己会活不过30岁。”27岁的小静在今年初被诊断出马凡氏综合征(俗称“蜘蛛人症”),这种家族遗传疾病容易引发心衰猝死,小静的两位亲人已因此病失去生命。
  • 一切来得太突然,都集中发生在去年下半年,小静的哥哥和姐姐因为没有及时发现此病,相继猝死,而她的父亲也在去年因相同疾病倒下,所幸救治及时挽回生命。
  • 爱漂亮的小静原先做服装销售工作,自从检查出患有马凡氏综合征后,在高强度的销售工作和亲人离世的双重心理负担下经常胡思乱想,以至于当她处于地铁、公交等密闭的环境内会出现头晕、呕吐等症状。
  • 马凡氏综合征的症状之一为动脉瘤。通过基因诊断、CT、磁共振等全方位检查,小静的动脉瘤直径已经超出正常范围。医生建议小静手术摘除动脉瘤,因为它就像身体内的一颗定时炸弹,随时会导致血管破裂。
  • 小静的主任医师说:“手术摘除主动脉瘤,换成金属瓣膜和部分人工血管,这些材料都是永久性的。她年纪轻,手术预后效果比较好,之后能和正常人一样生活,手术费用在8万到10万。”
  • 小静躺在病床上思绪不宁,忐忑不安,不仅是因为这病症,也是因为医药费。“我向亲戚借5万元,去年父亲看病借的30万还没有归还,已经没有钱去支付我的手术费了。”
  • 小静看着前年拍的全家福说:“哥哥本是家庭收入的主要来源,他的突然离世让整个家庭失去了‘主心骨’,而哥哥家又育有3个孩子,全家6口人仅靠妈妈卖烤红薯过活。”
  • 截至发稿,小静已经成功进行摘除主动脉瘤手术,目前恢复良好。术后,她在朋友圈写道:当我打开微信收到那么多问候,我心潮澎湃,在那一瞬间,我流泪了,在这百花凋谢、落叶飘飘的秋天还能感受温暖……
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马凡氏综合征带来的家庭悲剧:两人离世 两人因手术负债累累
蒋小威/图 陈琳/文 (媒体转载须经腾讯大申网及作者授权)

27岁的小静躺在病床上思绪不宁,忐忑不安,因为她最近要接受切除主动脉瘤手术,这个疾病是由马凡氏综合征引起,很多人也许第一次听说马凡氏综合征这个疾病,它却是引起小静家庭不幸的罪魁祸首。她的哥哥和姐姐因为没有及时发现此病,在摔跤和干重活之后相继发生猝死,而她的父亲去年病倒,也被检查出患有相同疾病,因为救治及时挽回生命。
亲人相继离世 疾病引发家庭悲剧
亲人的相继猝死给小静家笼罩了深深的阴影,一切来得太突然,都集中发生在去年下半年,他们相继离世仅相隔两月。小静成了他们家仅剩的孩子,成了家庭唯一的希望,大家都对他们猝死的原因怀疑并恐惧,亲属们都建议小静去医院全面体检。通过基因诊断、CT、磁共振的全方位检查,发现小静患有马凡氏综合征疾病,动脉瘤直径已经扩张为4.5厘米(而正常人血管直径为3至3.5厘米),这才找出引起他们家庭悲剧的直接原因。医生建议小静需要手术摘除动脉瘤,它就像身体内的一颗定时炸弹,随时会发生血管破裂。当时因为家庭经济窘迫,手术治疗暂且搁置。
此病需尽早治疗 容易引发心衰猝死
现在小静才知道一直被别人羡慕的拥有模特一样瘦长的身材是马凡氏综合征病人显著的外形特征,她的哥哥姐姐身高都接近1米9,她本人身高为1米78,小静的主任医师——瑞金医院心脏外科主任、赵强副院长解释此病有明显的家族遗传特征,“小静家三个孩子无一幸免,发病原因是由于遗传的缺陷,此病在国内还算比较多见,发病率为万分之一。”赵强副院长呼吁一定要高度重视马凡氏综合征,它容易引发心衰猝死,要注意定期随访并且早期治疗疾病。小静家庭因为没有及时找出病因,才会发生家庭悲剧!
家庭“顶梁柱”离世 经济非常窘迫
小静哥哥本是家庭的顶梁柱,家庭收入的主要来源,他的突然离世让整个家庭失去了“主心骨”。接着父亲病倒,此病发作来势汹汹,幸亏治疗及时进行心脏支架手术挽救了他的生命。他在医院治疗2个月,花费30万,这些手术费用都是向亲戚们东拼西凑借来的。去年他病势危重加上3年前突发过心肌梗塞,现在已经丧失劳动能力在家养病。哥哥家育有三个小孩,最大的10岁,最小的才3岁,现在都由小静的父母抚养。父亲生病后丧失劳动能力,没有收入来源,妈妈靠卖烤红薯微薄的收入艰难支撑一家人的生活。
患者迫切需要手术治疗 希望社会援助
小静原先做服装销售工作,自从检查出患有马凡氏综合征后,心里非常恐慌,在高强度的销售工作和亲人离世的心理负担双重压力下经常胡思乱想,害怕随时会被病魔夺去生命,每天精神都高度紧张。当她处于地铁、公交等密闭的环境内会出现头晕、呕吐等症状。小静无法忍受疾病带给自己巨大的心理压力,向亲戚借5万元住进医院,决定切除身体内这颗“定时炸弹”。她的主任医师赵强副院长告诉腾讯大申网编辑:“小静现在迫切需要手术治疗,直径为4.5厘米的动脉瘤造成血管扩张,容易发生破裂,随时都有生命危险。现在手术摘除主动脉瘤,换成金属瓣膜和部分人工血管,这些材料都是永久性的。她年纪轻,手术预后效果比较好,之后能和正常人一样生活,手术费用在8万到10万。”
小静哭着告诉腾讯大申网编辑,“现在已经向亲戚借5万元的治疗费用,去年父亲看病的30万元还没有归还,父亲没有劳动能力,靠母亲微薄的收入养活一大家人实在是非常艰辛。我希望手术后能回归到正常生活,承担起照顾整个家庭的责任。现在想向这个温暖有爱的社会筹款8万,用作我的手术费及后续医药费,希望大家帮帮我这个可怜的家庭,被马凡氏综合征夺去了亲人,帮助我度过这个人生难关!“
截至发稿,小静已经成功进行摘除主动脉瘤手术,目前恢复良好。
专家科普病情
马凡氏综合征是由于遗传的缺陷,导致血管中层弹力纤维发育不良甚至发生囊性坏死,管壁结构发育不良。随着时间推进血管不断扩张,正常人的血管弹力纤维致密,而马凡综合症病人的血管弹力纤维很稀疏,甚至有的地方发生坏死。马凡氏综合征造成的严重后果是主动脉扩张,正常人血管直径在3到3.5厘米,而马凡氏综合征病人血管直径会越来越粗,血管直径扩张为4.5厘米就是动脉瘤。血管扩张后容易发生破裂危险,血管直径扩张为5厘米就有大出血的危险。主动脉瘤演变成主动脉夹层就会有生命危险,演变成主动脉瓣反流就会心衰猝死。
此病国内多发于年轻人,发病率为万分之一,具有明显的家族遗传特征,男女都有。专家呼吁注意定期随访并且早期治疗疾病。
马凡氏综合征患者的体征特点:1高个,体型瘦长;2高度近视,晶状体凸出;3手指很细长;4上颚很高;
疾病诊断方法有:抽血检查基因诊断、临床影像学诊断(CT、磁共振、心超)

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  • 本期图片 : 蒋小威
  • 本期文字 : 陈琳
  • 投稿 : vsugc@dashenw.com
  • 发布时间 : 2015/10/29
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